32 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Синдром Корнелии де Ланге: причины, формы и симптомы, методы лечения, прогноз

Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы и особенности лечения

В медицинской практике все чаще встречаются заболевания, возникающие в результате генных мутаций. Одно из таких заболеваний — синдром Корнелии де Ланге. Причины и симптомы данной патологии до сих пор активно изучаются. Частота заболевания колеблется от 1:10.000 до 1:30.000 новорожденных. Что такое синдром Корнелии де Ланге и как он проявляется? Об этом дальше в этой статье.

Общие сведения

Синдром Корнелии де Ланге — это чрезвычайно редкое заболевание, обусловленное генетическими мутациями, одинаково часто встречающееся у мальчиков и девочек. Синдром имеет множество симптомов, среди которых тяжелая степень умственной отсталости, встречающаяся у всех без исключения пациентов, пороки сердца, психические расстройства и заболевания желудочно-кишечного тракта.

История

Первый задокументированный случай заболевания относится к 1916 году. Немецкий терапевт Роберт Клеменс Брахманн наблюдал 19-летнего пациента и описал некоторые общие симптомы болезни.

В 1933 году голландский педиатр Корнелия де Ланге, в ходе своей медицинской деятельности изучавшая когнитивные нарушения, подробно описала течение болезни у нескольких детей. Новое заболевание получило название синдром Брахманна — де Ланге. Сейчас оно широко известно по имени второго исследователя — Корнелии де Ланге. Значительно реже используется другое название — амстердамская карликовость.

Полный перечень симптомов

Дети с синдром Корнелии де Ланге рождаются с массой тела значительно ниже средней (меньше 2,5 кг). У всех больных наблюдается микроцефалия, брови узкие и сросшиеся, переносица широкая, вдавленная, повышено оволосение тела. Иногда наблюдается расщепление нёба. Нижняя челюсть у больных детей обычно непропорционально маленькая.

Синдром Корнелии де Ланге является триггером для целого комплекса симптомов, многие из которых проявляются в дисфункциях желудочно-кишечного тракта. Дети с данным заболеванием отличаются плохим аппетитом, частой рвотой, запорами и диареей, как следствие, они медленно растут и плохо набирают вес. Многие страдают почечной недостаточностью.

Как правило, присутствуют пороки сердца. Наиболее распространены дефект межжелудочковой перегородки и так называемая тетрада Фалло. При наличии последней необходимо хирургическое вмешательство.

У 20 % больных отмечаются судороги. Для выявления их причины необходимо сделать электроэнцефалограмму или томографию головного мозга. При синдроме Корнелии де Ланге может отмечаться гидроцефалия различной степени тяжести, которая ведет к головным болям и судорожным приступам.

Еще один симптом заболевания, который характерен для многих пациентов, – мраморная кожа. Симптом проявляется в виде неравномерной окраски кожных покровов, на них появляется синевато-фиолетовый рисунок из кровеносных сосудов. Сама по себе мраморная кожа – явление неопасное для жизни, однако оно является важным диагностическим критерием, особенно если проявляются и другие признаки синдрома.

У пациентов часто отмечается СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивность. Дети, страдающие данным заболеванием, не могут сконцентрироваться на каком-либо занятии, их внимание постоянно рассеяно. Для больных характерны спонтанные приступы гнева и неконтролируемая агрессия.

Признаками, которые также могут свидетельствовать о наличии синдрома Корнелии де Ланге, являются олигодактилия, непропорционально маленькие конечности, деформация грудной клетки.

Почти 90 % пациентов с такой патологией имеют проблемы со слухом. В первые месяцы жизни при подозрении на синдром де Ланге необходимо посетить специалиста. В случае снижения остроты слуха подбирается слуховой аппарат.

Течение болезни

Некоторые симптомы, такие как олигодактилия, низкий рост и недостаточная масса тела, а также мраморная кожа и характерные особенности лица, такие как широкая переносица и сросшиеся брови, заметны уже в первые месяцы жизни. Остальные признаки проявляются позже. Отмечается тяжелая умственная отсталость. До года ребенок не жестикулирует, до полутора лет еще не пытается говорить. Большинство детей имеют расстройства пищевого поведения. В возрасте 2 лет могут появиться судороги.

Причины

Пока точно не известно, какие именно мутации вызывают генетический синдром Корнелии де Ланге. Причины этой патологии до сих пор изучаются генетиками. Считается, что синдром возникает из-за мутации гена NIPBL (50 % всех случаев) или SMC1A (5 % случаев). NIPBL отвечает за выработку белка делангина, необходимого для связывания когезина с ДНК. Ген SMC1A отвечает за кодирование структуры когезина, отвечающего за расхождение сестринских хроматид в ходе мейоза.

В 2007 году командой исследователей в Филадельфии был открыт ген SMC3, находящийся на 10-й хромосоме. Ген SMC3 кодирует белок структурной поддержки хромосом, также являющийся структурным компонентом когезина. Мутация в этом гене также вызывает синдром Корнелии де Ланге, но значительно реже, чем мутации других генов.

Мутации в генах SMC1A и SMC3 приводят к более легкой форме заболевания, чем мутация в NIPBL.

В июле 2012 года было объявлено об открытии четвертого гена, изменения в котором также могут привести к развитию заболевания – гена HDAC8. У специалистов и родителей, дети которых страдают синдромом Корнелии де Ланге, сразу же возникло много вопросов по поводу этого открытия. Ген HDAC8 является Х-сцепленным, то есть расположен на Х-хромосоме и тоже связан с кодированием когезина. Больные синдромом Корнелии де Ланге, имеющие мутацию в этом гене, составляют очень небольшую часть всех больных данной болезнью. на данный момент досконально не изучено, к каким особенностям заболевания приводит мутация в гене HDAC8.

Читать еще:  Боли при плоскостопии: что делать?

Диагностика

Диагностика основана на клинических симптомах, которые проявляются в ходе наблюдения и лабораторных тестов. С 2006 года есть возможность получить подтверждение наличия у ребенка мутации в гене NIPBL или SMC1A.

Основными диагностическими критериями заболевания являются характерные особенности внешности: сросшиеся брови, длинные ресницы, широкая переносица, тонкие губы, микроцефалия. Дети с синдромом Корнелии де Ланге не соответствуют возрастным критериям по росту и весу, испытывают трудности в обучении и социализации, что при наличии характерных особенностей внешности свидетельствует о наличии заболевания.

Диагностика синдрома Корнелии де Ланге – довольно сложный процесс. Не у всех медицинских центров есть возможность проверить наличие мутации в генах NIPBL или SMC1A. Заболевание иногда путают с другими генетическими аномалиями, имеющими схожие проявления, — синдромом Секкеля, синдромом Патау, синдромом Вольфа—Хиршхорна, синдромом ATR-X.

Пренатальная диагностика

Пока не существует диагностических процедур, позволяющих с полной уверенностью сказать, что ребенок родится с синдромом Корнелии де Ланге. Ни амниоцинтез, ни биопсия хориона не позволяют обнаружить мутации генов, отвечающих за данную патологию.

В 67 % случаев эхография позволяет обнаружить у плода микроцефалию, но эту процедуру нельзя считать абсолютно точной. Были зарегистрированы как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты процедуры.

Чтобы обнаружить такой симптом заболевания, как тетрада Фалло, применяется четырехкамерный срез сердца. Однако тетрада Фалло может выступать как самостоятельное заболевание, а не только как сопутствующий симптом генетических патологий.

Остальные симптомы патологии до родов обычно выявить не удается.

Лечение

Большинство генетических нарушений на данный момент не поддается лечению, в том числе и синдром Корнелии де Ланге. Лечение в основном симптоматическое и направлено на облегчение сопутствующих соматических нарушений. Для лечения гастроэзофагального рефлюкса применяется медикаментозная терапия (ингибиторы протонной помпы), в сложных случаях требуется хирургическое вмешательство. Гастроэнтерологом также назначается специальная диета.

Нарушения в работе сердца при синдроме Корнелии де Ланге наблюдаются почти у всех пациентов и варьируются по степени тяжести. Чаще всего встречается дефект межжелудочковой перегородки.

При наличии судорог больным назначается противосудорожная терапия.

Если у ребенка присутствует СДВГ, агрессия или вспышки гнева, применяются седативные препараты.

Вспомогательная терапия

Существуют специальные программы обучения для детей с умственной отсталостью, которые могут помочь пациентам научиться говорить, выражать эмоции, приобрести определенные рабочие навыки.

Прежде всего необходимо определить уровень IQ, развитие коммуникативных навыков у конкретного ребенка и разработать специальную программу обучения. Необходима также специальная программа для физического развития больных. Существуют центры, которые занимаются реабилитацией больных детей.

При наличии сопутствующих синдрому психических расстройств необходимо обратиться к психиатру, который назначит соответствующие препараты. Для лечения СДВГ при синдроме Корнелии де Ланге хорошо зарекомендовали себя стимуляторы «Метилфенидат» и «Атомоксетин».

Продолжительность жизни

Существует мнение, что продолжительность жизни не может быть высокой при наличии таких генетических патологий, как синдром Корнелии де Ланге. Продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием зависит от сопутствующих соматических нарушений. Ребенок с данной болезнью может умереть в течение первых месяцев жизни из-за неоперабельных пороков сердца или нарушений работы желудочно-кишечного тракта. Однако если синдром Корнелии де Ланге не сопровождается такими тяжелыми симптомами, пациенты с этим заболеванием могут прожить довольно долгую жизнь, качество которой напрямую зависит от тяжести патологии, а также от того, насколько правильно была разработана программа реабилитации больного.

Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы, диагностика, лечение

Содержание статьи

  • Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы, диагностика, лечение
  • Что такое синдром Зиверта Картагенера
  • Что такое синдром спящей красавицы: причины, симптомы, лечение

Синдром Корнелии де Ланге — одно из редких генетических заболеваний, которое встречается у детей. Заболевание отличает тяжелая степень умственной отсталости, пороки сердца и психические расстройства. Синдром является наследственной патологией.

История синдрома Корнелии де Ланге

Первый случай синдрома был зарегистрирован в 1916 году в Германии. Пациентом был 19-летний Роберт Брахманн, благодаря которому впервые было описано это заболевание. Синдром был назван в честь голландского педиатра Корнелии де Ланге, которая изучала нарушения поведения у пациентов с данным синдромом, и впервые описала течение болезни у нескольких людей. Заболевание встречается довольно редко. По статистике, только один новорожденный на десять тысяч младенцев рождается с мутацией генов.

Симтоматика заболевания

Заболевание имеет ярко выраженные симптомы, которые сложно спутать с симптоматикой других болезней. Синдром имеет врожденный характер. Как правило, дети с этим синдромом рождаются с массой менее 2,5 кг. Отличительной особенностью черепа младенцев является микроцефалия. Кроме этого, можно отметить повышенное оволосение участков кожи, не характерное для детей. В 90% случаев отмечается расщепление неба.

Помимо этого, к симптомам сидрома Корнелии де Ланге могут относиться:

  • нарушение функции пищеварения;
  • плохой аппетит;
  • безосновательная рвота;
  • тетрада Фалло;
  • судороги;
  • нарушение пигментации кожи, или «мраморная кожа»;
  • гиперактивность;
  • умственная отсталость;
  • сросшиеся брови.

В большинстве случаев отмечаются проблемы со слухом. Для детей характеран гиперактивность. Они пытаются привлечь к себе повышенное внимание, даже если в этом нет никакой необходимости.

Причина заболевания

Причина заболевания кроется в генетической мутации. Синдром возникает в результате нарушения гена NIPBL или SMC1A. Эти гены отвечают за выработку белка делангина. Кроме этого, в результате научных исследований было выявлено нарушение в структуре гена SMC3. На данный момент, заболевание не достаточно изучено и ученым до конца не удалось определиться с причиной его возникновения и, как следствие, найти лечение заболевания. Однако, достоверно известно, что заболевание передается или от отца, или от матери. Родители могут не страдать синдромом, но быть носителем нарушенного гена.

Диагностика синдрома Корнелии де Ланге

В первую очередь диагностика начинается с оценки внешних данных пациентов. Неординарная внешность самопроизвольно выдает синдром. Помимо визуализации, используются лабораторные тесты, которые позволяют найти мутацию в вышеуказанных генах.

Однако, пока не существует методов диагностики, которые бы позволяли выявить патологию на уровне внутриутробного развития. Эхография и биопсия не дали однозначных результатов.

Существуют ли методы лечения синдрома

К сожалению, на данный момент, синдром является неизлечимым. Лечение в основном направлено на устранение симптомов заболевания. Так, для лечения нарушений функций ЖКТ используется хирургическое вмешательство и специальная диета. Патологии сердечной мышцы исправляют при помощи операции на перегородках сердца. При проявлении судорог назначается терапия лекарственными препаратами.

Читать еще:  Гемоглобин после химиотерапии: причины снижения и методы нормализации показателей

Пациенты очень часто имеют проблемы с обучением и сильно отстают в развитии. Для этого придуманы специальные программы, которые позволяют определить уровень IQ таких пациентов, и направлены на формирование нормальной речи. Занятия позволяют развивать уже имеющиеся навыки и формировать новые.

Отличительные признаки синдрома Корнелии де Ланге

В начале двадцатого века на заболевание обратил внимание немецкий врач В. Брахман. На примере наблюдаемого пациента он описал основные симптомы генетической патологии. Позже, в тридцатых годах того же столетия, голландский педиатр Корнелия де Ланге (де Лонга) в разное время вела пятерых пациентов, не состоящих в родстве и имеющих сходные признаки заболевания. По итогам исследования врач сделала заключение и опубликовала работу.

Синдром относится к редким генетически гетерогенным болезням, в равной степени поражает девочек и мальчиков, встречается на всех континентах. По статистическим данным, на 10–30 тысяч новорожденных приходится один случай с этой патологией. Еще одно название синдрома – Амстердамский нанизм (карликовость). В городе зафиксировано три индивида с врожденной аномалией. Болезнь протекает на фоне пороков развития скелета, внутренних органов, умственной отсталости.

Причины возникновения

Патогенезом аномалии является мутация генов NIPBL, SMC3, SMCIA, их белки участвуют в работе когезинового комплекса, присоединяя фермент к хромосоме в метафазе. Нарушение функционирования лежит в молекулярной основе синдрома. У половины пациентов определяется сломанный генетический код NIPBL, содержащий больше 40 экзонов, гетерозиготные мутации вызывают сбой в процессе de novo.

Были зафиксированы случаи передачи синдрома аутосомно-доминантным путем. Мозаичная форма NIPBL отмечалась у родителей в стадии эмбриона. Носители сломанного гена способны передать его потомкам через одно или через несколько поколений. У совершенно здоровой женщины и мужчины возможно рождение ребенка с синдромом Корнелии де Ланге.

В пяти процентах случаев аномалия формируется по вине мутации SMC1A, он также кодирует белки, участвующие в когезиновом процессе. Заболевание характеризуется легкой формой фенотипа. Нарушенный ген представляет опасность для всех поколений семьи, потому что напрямую связан с Х-хромосомой. Описан один пациент с изменением SMC3 с характерными чертами лица и строением черепа, при этом недоразвитость внутренних органов отсутствовала. В 40% случаев этиологию еще предстоит выяснить.

Обширный перечень симптомов

Определить наличие аномалии можно визуально сразу после рождения младенца. Ребенок появляется на свет с дефицитом веса (2/3 от общепринятой нормы). Синдром Корнелии де Ланге у пациента проявляется отличительными чертами в строении скелета, сопровождается неврологическим расстройством, отсталым умственным развитием.

Аномалии головы

Отклонение от критериев в строении лица и черепа является основным показателем для определения патологии.

  • объем меньше на 15%, чем у здорового новорожденного (микроцефалия);
  • ширина больше продольного размера (брахицефалия);
  • верхняя (мозговая) часть уменьшена.
  • четко очерченные брови, сросшиеся (сплошная линия), негустые, недоразвитые надбровные дуги;
  • ресницы длинные, пушистые, загнутые кверху, разрез глаз – по монголоидному типу;
  • переносица запавшая, широкая, нос маленький, с явно выраженными ноздрями;
  • нижняя челюсть не пропорциональна лицу, маленькая, квадратной формы;
  • губы тонкие, с опущенными уголками;
  • редкие зубы (олигодонтия) или полное их отсутствие;
  • небо высокое, без перегородки (волчья пасть).

В 50% случаев выявляется повышенная волосистость тела в основном в области спины, низкая линия роста волос на лбу и затылке. Кожный покров имеет синюшный оттенок, хорошо просматривается сетка сосудов (мраморность). Последний признак не относится к основным показателям синдрома.

Недоразвитость внутренних органов

Аномалии внутренних органов являются серьезной угрозой для жизни индивида. При заболевании отмечается:

  • закрытость носовых проходов (атрезия хоан), пациент дышит при помощи зонда;
  • пороки со стороны сердца: дефекты в структуре сосудистой системы, перегородок, клапана, отверстие в предсердии;
  • нарушения желудочно-кишечного тракта: сужение привратника, подвижность слепой кишки, грыжа на диафрагме, желудочный рефлюкс, стеноз пищевода;
  • аномалии развития в мочевыводящей системе;
  • недоразвитость половых органов: маленький половой член, пустая мошонка (отсутствие яичек), крипторхизм, двурогая матка;
  • новообразование на почках, гидронефроз.

Также патологию сопровождают дефекты в мозговой ткани, характеризующиеся аплазией мозолистого тела и дисплазией извилин.

Костно-мышечный аппарат

При синдроме отмечается патологическое строение конечностей:

  • укороченные руки по отношению к телу, отсутствие предплечий;
  • неподвижность локтевого сустава (анкилоз) в результате образования хряща;
  • сращивание нескольких пальцев (синдактилия), искривление пятого (клинодактилия);
  • фаланги квадратной формы, приплюснуты;
  • фокомелия, развитые ступни и кисти на фоне микромелии (короткие руки и ноги);
  • отсутствие бугорков мышц на мизинце и большом пальце;
  • образование глубоких складок на ладони;
  • нижние конечности подвержены аналогичным изменениям.

Дефекты в развитии позвоночника, рост ниже нормы, соответствующей году ребенка, деформированная грудная клетка, короткая шея.

Неврологические отклонения

Проявление болезни характеризуется следующими нарушениями нервной системы:

  • косоглазие, близорукость, атрофия глазного нерва, птоз (опущение верхнего века);
  • гипертонус мышц, судороги;
  • нарушение в работе сегментарного аппарата, которое приводит к повышению рефлексов;
  • расположение рук на уровне глаз;
  • хождение по кругу;
  • нарушение сна;
  • частичная потеря слуха или глухота;
  • склонность к самоповреждению, депрессии.

У ребенка с возрастом развивается синдром дефицита внимания, он не может длительное время заниматься одним делом, концентрация отсутствует, проявляются признаки гиперактивности, отмечается невроз навязчивых состояний.

Умственное развитие

Неврологические отклонения и аномальные изменения в головном мозге влияют на умственное развитие, способствуют проявлению имбецильности. В легкой форме патологии пациент способен к обучению, словарный запас находится в рамках бытового общения. Такие индивиды посещают детские учреждения, но при этом не обладают критическим мышлением, трудно сходятся со сверстниками, возможно проявление аутизма.

Более тяжелая форма сказывается на коммуникативных способностях. Адаптация к социуму проходит в специализированных учреждениях. Склонность к проявлению агрессии. Невозможность самостоятельного существования в незнакомой обстановке. Пациенты неспособны к самообслуживанию, требуют ухода со стороны близких людей. Тяжело поддаются обучению. С годами процесс деградации только усугубляется.

Диагностика

Определить наличие болезни у эмбриона при помощи современной диагностики практически невозможно. Показателем развития синдрома является низкая концентрация в плазме крови РАРР-А, этот вид протеина у женщины в период вынашивания ребенка производится в большом количестве. Обнаружить хромосомное отклонение у плода можно только с условием уменьшения показателя РАРР-А. Поэтому определяется патология после рождения младенца по визуальным признакам.

При наличии хотя бы одного симптома назначается инструментальная диагностика для выявления дефектов развития внутренних органов, несовместимых с жизнью. Методика включает:

  • ультразвуковое обследование;
  • магниторезонансную томографию;
  • риноскопию;
  • рентгенографию.
Читать еще:  Подпятник мебельный: что это такое и как устроено

Назначаются клинические и цитогенетические анализы.

Необходим дифференциальный подход, чтобы исключить синдром, похожий на Корнелия де Ланге. Тяжелый фенотип имеет сходство с проявлением аутосомно-рецессивным заболеванием Фринса, которому свойственны такие признаки: грыжа диафрагмы, изменение лица, волчья пасть, недоразвитые конечности. Различием является заячья губа и макростомия (большой вес плода). Новорожденный с алкогольным синдромом также внешне похож на больного с Амстердамским нанизмом. Это объясняется задержкой внутриутробного развития. Различием является нормальный размер конечностей и расположение фаланг. В этом случае установить диагноз поможет семейный анамнез и хромосомный анализ.

Продолжительность жизни

При синдроме Корнелии де Ланге продолжительность жизни зависит от степени дефекта развития внутренних органов. Если аномалия несовместима с жизнью и своевременно не проведено оперативное вмешательство, смерть может наступить в течение месяца после рождения. Отсутствие соматических отклонений, ранняя диагностика дефектов, позволяющая их устранить, обеспечивает долгую жизнь пациентам. Прогноз ухудшается в случае вирусных инфекций, которым неспособна противостоять иммунная система. Обычный грипп может закончиться летальным исходом. В среднем дети с синдромом Корнелии де Ланге доживают до 13 лет. Фиксировались случаи при легкой, стертой форме, после адекватного устранения аномалий, когда пациент умирал в преклонном возрасте.

Лечение и профилактика синдрома Корнелии де Ланге

Специфического воздействия на патологию не существует. Терапия носит симптоматичный характер, основной упор делается на хирургическое вмешательство. После оценки питания и роста, если ребенок не может есть из бутылочки, рекомендуется подача калорий с помощью назогастрального зонда. При желудочном рефлюксе показано создание гастростомы. Применение гормона роста нецелесообразно из-за резистентности к препарату.
Медикаментозное лечение эффективно при дефиците внимания, назначается «Метилфенидат» с его помощью нормализуется гиперактивность. Для купирования тревожного состояния применяется «Буспирон». Стабилизирует настроение «Сертралин» – ингибитор обратного захвата гормона серотонина. Мышечные спазмы снимаются противосудорожными препаратами oкcaзoлидиoнoнoвой группы.

При офтальмологических дефектах проводится хирургическая коррекция птоза, лечение конъюнктивы, ношение очков. Рекомендуется своевременное купирование отитов стандартным набором антибиотиков, устранение заболеваний среднего уха, установка слухового аппарата. Пороки сердца удаляются оперативным путем. Аномалии, связанные с почками и мочевыделительной системой, убираются традиционными консервативными методами.

Профилактические меры

С учетом неточной картины патогенеза рекомендации, предупреждающие заболевание, призваны не допустить наследственной передачи мутированного гена. Профилактические мероприятия заключаются:

  • в обязательном обследовании беременной женщины на уровень протеина-А в крови;
  • не допускать инфекционных заболеваний особенно в период первого триместра;
  • предотвращение зачатия путем инцеста (родители ребенка – кровные родственники);
  • постоянное наблюдение у врача беременной женщины после сорока лет, обследование мужчины в случае позднего отцовства.

Рекомендуется медико-генетическая консультация перед зачатием родителю, у которого в семейном анамнезе есть прецеденты синдрома Корнелии де Ланге.

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.

Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание. Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Клиническая картина заболевания

  • Очень низкое физическое развитие.
  • Низкая масса тела.
  • Густые сросшиеся брови.
  • Деформированные ушные раковины.
  • Густые длинные загнутые ресницы.
  • Короткий нос с развернутыми вперед ноздрями.
  • Вдавленная переносица.
  • Большое расстояние между носом и верхней губой.
  • Тонкие губы, опущенные углы рта.
  • Череп уменьшен, приплюснут.
  • Маленькие кисти, укороченный указательный палец.
  • Искривленный мизинец.
  • Сросшиеся пальцы стоп.
  • Возможно уменьшение числа пальцев.
  • Деформация позвоночника и грудины.
  • Различные пороки развития внутренних органов (часто различные аномалии строения почек).
  • Повышенное оволосение, особенно выраженное в области спины и поясницы.
  • Патология развития головного мозга.
  • Судороги.

Та или иная степень умственной отсталости диагностируется практически у всех детей с этим синдромом, хотя в литературе описаны случаи со слабо выраженным интеллектуальным дефектом. По данным некоторых авторов, больные с амстердамской карликовостью проявляют стремление к аутоагрессии и склонны к стереотипным движениям, например, бегу по кругу, вращению.

Диагностика

Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений. Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга. В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс. Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.

Лечение

Специфические методики лечения этого состояния отсутствуют. Младенцам в случаях необходимости делают операции с целью устранения пороков развития, не совместимых с жизнью.

В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.

Профилактика

Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно.

Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:

  • предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников;
  • тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства;
  • беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.

Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.

Течение и прогноз заболевания

Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector